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遗传学病因诊断

 

医嘱名称

技术简介

诊断项目

临床应用及意义

样本类型

采集量

采集管

报告周期(工作日)

染色体检查分析(高分辨)

650条以上显带,常规只有430

儿童/成人遗传诊断

遗传学病因分析:儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等;成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等

外周血

3-5mL

肝素钠采血管(绿色)

18

FISH1个位点)

荧光原位杂交,可根据病情定制探针,可用于染色体异常的验证定位,按位点收费。

产前分子快速诊断

高龄孕妇(年龄大于35岁);产前筛查高危孕妇;超声提示胎儿结构异常;不明原因胎儿宫内发育迟缓;羊水过多/过少异常;既往有染色体异常胎儿分娩史;夫妇双方之一有染色体病

羊水

10ml

无菌离心管

10

绒毛

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

脐血

1-3ml

肝素钠采血管(绿色)

流产物组织遗传诊断

流产的遗产学病因分析:反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形

流产绒毛

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

引产脐血

1-3mL

肝素钠采血管(绿色)

儿童/成人遗传诊断

遗传学病因分析:儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等;成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等

外周血

3-5mL

肝素钠采血管(绿色)

FISH再验证

部分芯片检测结果再验证

外周血

3-5mL

肝素钠采血管(绿色)

羊水

10ml

无菌离心管

基因芯片

分为SNP 750KSNP HDSNP 750K20CNV+55SNPSNP HD260CNV+75SNP。该检测以患者外周血、羊水、绒毛等组织中提取的DNA作为样本,对其全基因组的各染色体片段进行检测,可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微小缺失和重复,包括单亲二倍体(UPD)及杂合性缺失(LOH

儿童/成人遗传诊断

遗传学病因分析:儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等;成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等

外周血

3-5mL

EDTA采血管(紫色)

18

流产物组织遗传诊断

流产的遗产学病因分析:反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形

流产绒毛或组织

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

引产脐血

1-3mL

EDTA采血管(紫色)

产前分子快速诊断

高龄孕妇(年龄大于35岁);产前筛查高危孕妇超声提示胎儿结构异常;不明原因胎儿宫内发育迟缓,羊水过多,过少异常;既往有染色体异常胎儿分娩史,夫妇双方之一有染色体病

羊水

10ml

无菌离心管

绒毛

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

脐血

1-3mL

EDTA采血管(紫色)

BoBs

细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BAC-on-BeadsBoBs),可快速检测产前和流产物组织染色体21,13,18,X,Y数目异常 + 9 种微缺失

产前分子快速诊断

高龄孕妇(年龄大于35岁);产前筛查高危孕妇;超声提示胎儿结构异常;不明原因胎儿宫内发育迟缓;羊水过多/过少异常;既往有染色体异常胎儿分娩史;夫妇双方之一有染色体病

羊水

10ml

无菌离心管

8

绒毛

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

脐血

1-3mL

EDTA采血管(紫色)

流产物组织遗传诊断

流产的遗产学病因分析:反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形

流产绒毛或组织

5-10 mg

无菌密封流产物瓶(含生理盐水)

引产脐血

1-3mL

EDTA采血管(紫色)

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