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儿童血友病的诊断与治疗

       血友病作为一种遗传性出血性疾病,早在19世纪就被认识和逐步了解。纵观血友病的诊断、治疗和疾病管理历程,可以将其分为3个阶段:
       (1)维持生命阶段:指在20世纪前半叶,由于没有浓缩凝血因子制品,血友病患者的生命受到威胁。
       (2)提高生活质量阶段:指20世纪后半叶开始,由于拥有了浓缩凝血因子,血友病患者的生命得到保障;继而新的治疗模式(预防治疗、家庭治疗及血友病综合治疗管理)的开展,使血友病患者的生活质量得到极大提高。
       (3)努力摆脱疾病束缚阶段:未来的1、2个世纪,由于医学科学技术的迅速发展,长效因子和基因治疗的研发,使得血友病患者有可能摆脱疾病束缚。
       基本诊断和治疗
       血友病是由于FV$/FIX基因突变所引起的x一连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺乏),其发病率分别占活产男婴的1/10 000~1/5 000和1/30 000~1/25 000,无地理、种族及人种的差异。患儿绝大多数为男童;临床特点为延迟、持续而缓慢的渗血,以关节最为常见,肌肉出血次之;内脏出血少见,但病情常较重。重度患儿常在无明显创伤时自发出血,中度常有诱因后出血。轻型血友病极少有出血,常由明显外伤引起,患儿首次出血常为学步前皮肤、软组织淤斑、皮下血肿;走路后关节、肌肉出血开始发生,若此时无有效替代治疗,关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病,不仅致残,而且影响患儿就学及参与活动,影响心理发育。血友病携带者虽然无日常明显出血表现,但由于凝血因子浓度常维持在轻度因子缺乏水平,在创伤和手术时还是面临出血威胁,需要引起重视。 
       血友病的实验室诊断较简单,常规凝血检查中仅部分凝血活酶时间延长,再根据血浆内凝血因子Ⅶ/Ⅸ水平测定就可基本明确。目前,血友病被分为重型(FⅧ/Ix水平<1%)、中型(FⅧ/Ⅸ水平1%~5%)和轻型(F v$/Ⅸ水平5%一40%)H1。替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗。
       治疗原则为早期、足量、足疗程。按需治疗可根据可提供制剂、出血部位和程度、血友病程度进行选择。治疗新理念如果说到使儿童血友病患者获益最大的治疗模式改变就必须提到儿童血友病预防治疗的开展。预防治疗是20世纪70年代Nilsson医师首先开始使用的,预防治疗是指有规律的输入相应凝血因子制品,保证血浆中的因子浓度长期维持一定水平,从而减少反复出血、致残,力争患儿能够健康成长,是一种现代的治疗模式,可分为临时预防(单剂预防)法、短期预防法和长期预防(持续预防),临时预防治疗的目的是应对血友病患儿的活动增加情况或暂时的出血风险,如体育课、升级考试、外出旅行、参加夏令营等。短期预防治疗的目的是为了使较严重的病变组织得到恢复,如较严重的关节、肌肉出血、颅内出血、消化道出血后进行为期3~6个月的预防治疗。而长期预防治疗目的是为了避免/减少出血,保证患儿健康成长而不间断直到成年后才停止的预防治疗。根据开始的时间又可以分为初级和次级预防治疗。初级预防治疗,即在没有关节出血或仅有少数几次关节出血后,在幼年时开始的预防治疗,治疗目的是避免出血发生、维持患者的关节肌肉健康成长。次级预防治疗指在已有一定程度关节病变后开始的长期持续的预防治疗。儿童患者(尤其是重度血友病患者)提倡在有条件的情况下尽早开始预防治疗,使得骨关节病变和危及生命的出血不发生,保证患儿可以健康成长。预防治疗已经被世界血友病联盟WHO确定为重度血友病患者的标准治疗方法。
       未来展望
       (1)长效因子研发:如从加强传递稳定性、化学结构改变、利用基因工程技术等方法人手,使因子的半寿期延长,使患者避免频繁因子使用的不便;
       (2)基因治疗的开展,使用基因改造、病毒载体、靶细胞选择的方法使有缺陷的血友病基因得到修复,产生有效的凝血因子,最终使患者彻底摆脱血友病的羁绊。
       综上,儿童血友病的治疗走过了面对死亡的昨天、提高生活质量的今天,期待着摆脱疾病的明天。在我国,儿童血友病事业刚刚起步,依托先进的国际治疗理念、政府/社会给予的支持,我国的血友病患儿将比其上一代人有更值得期待的明天。
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