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产前诊断及其作用

产前诊断,指通过对胎儿进行特异性检查,以判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病。这种诊断是在胎儿娩出之前做出的,故又称为宫内诊断、出生前诊断或产前子宫内诊断。它与产前检查不同,产前检查是指对妊娠妇女做定期的常规健康检查,以了解母亲与胎儿的一般产科情况,以便及时发现问题给予纠正。产前检查是妊娠期间对孕妇及胎儿的保健措施。

  产前诊断的目的是:预测胎儿是否患有先天性或遗传性疾病,从而决定是否允许其出生。因为先天性疾病的患儿不仅本人终生痛苦,给家庭和社会带来不幸,而且其致病基因仍会继续遗传下去,造成后代或隔代发病率增高且无有效的治疗方法。

  产前诊断是为避免遗传疾病而进行的胎儿宫内诊断技术。通过遗传咨询,医生认为有必要进行产前诊断,是为了了解胎儿有无遗传疾病、遗传缺陷、畸形等不正常情况,以便采取措施。

  并非所有的孕妇都需要进行产前诊断,有下列情况者,应该进行产前诊断:

  -夫妇有近亲血缘关系;
  -有遗传病家史;
  -夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
  -生过畸形儿;
  -有习惯性流产、早产史,原因不清者;
  -妊娠早期受不良因素或致畸雷达素影响者;
  -孕妇年龄超过35岁;或者咨询医生认为需要检查的孕妇。

  现今的产前诊断技术简便、安全、可靠。主要是羊水穿刺技术和有关的实验检查。一般在妊娠18--24周抽取羊水,然后进行羊水细胞培养,做染色体核型分析。

  当然,目前的产前诊断技术并不能保证把所有的异常儿都“淘汰”下来,但它毕竟是一次必要的“筛选”。

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